泰国曼谷医院儿童健康中心Dr.Thianchai Bunnalai表示，对夫妻进行遗传病携带者筛查非常重要，因为儿童肌无力症（SMA）通过常染色体隐性遗传。若父母双方均为异常基因携带者，即体内潜藏异常遗传但并未发病，孩子患儿童肌无力症（SMA）的概率可达25%，成为与父母相同携带者的概率可达50%。因此，在计划怀孕前进行遗传病携带者筛查极为重要。
泰国曼谷医院如何进行 SMA 筛查？
SMA 筛查包含婚前/备孕筛查、产前筛查、新生儿筛查三个阶段。
1.SMA 携带者婚前/备孕筛查：对备孕夫妇双方进行无症状携带者筛查，提供遗传咨询与科学的生育选择，避免患儿出生。
筛查通过血液样本+基因检测（qRT‑PCR 技术），检测 SMN1 基因是否存在缺失或突变。
在孕前识别高危夫妇，可显著降低 SMA 的发病率与死亡率。
2.试管婴儿/单精子显微注射（IVF/ICSI）胚胎植入前基因检测：对于接受试管婴儿的夫妇，会在胚胎囊胚阶段提取细胞进行活检与基因检测，排查 SMN1 基因突变。
确保只有不携带致病基因的健康胚胎被移植，帮助 SMA 携带者夫妇生育健康宝宝。
3.产前筛查与诊断：在孕期（优选孕早期）通过母亲血液进行胎儿 SMA 风险评估。若高度可疑，需通过绒毛膜取样（CVS）或羊水穿刺做确诊诊断。一旦确诊胎儿患病，可尽早干预与制定治疗方案，改善预后。
4.新生儿筛查：新生儿 SMA 筛查旨在出生后数天内尽早确诊，以便在出现症状前就开始关键治疗。通过足跟采血→干血斑样本进行基因检测，判断 SMN1 基因是否异常。可避免运动神经元发生不可逆损伤，显著提升长期健康水平与生存率。
治疗儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）哪家医院好——泰国曼谷医院
曼谷医院儿童健康中心配备国际前沿的儿科医疗技术与设备，儿科医生及多学科团队在各年龄段儿童遗传性神经肌肉疾病（包括 SMA）诊疗方面拥有丰富经验，为每一位患儿及家庭提供量身定制的专业治疗与照护。
曼谷医院擅长治疗儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）的医生
Dr.Thianchai Bunnalai 专科儿科医生，美国儿科及儿科重症医学专科认证医师
Dr.Suchawadee Horsuwan小儿神经科专科医师
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