泰国曼谷医院儿童健康中心Dr.Thianchai Bunnalai表示，儿童脊髓性肌萎缩症（简称 SMA）属于一类罕见遗传性神经肌肉疾病，会导致全身肌肉无力并出现萎缩。成为生长发育的障碍并使生活变得困难。泰国曼谷医院基因治疗（Gene Therapy）这一用于治疗儿童肌无力症的创新疗法，泰国曼谷医院中国服务中心——尚泰康民提醒，通过修复或替换缺陷基因，改善患儿运动功能，提高生活质量。
认识脊髓性肌萎缩症（SMA）
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病。这通常意味着，父母双方均为致病基因携带者时，孩子才可能患病。SMA 会导致脊髓中一类特定神经细胞受损、丢失，这类细胞被称为下运动神经元。神经细胞受损的原因是5号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1） 出现缺陷或缺失。由于这些神经细胞控制全身多处肌肉运动，一旦运动神经元受损，肌肉便无法接收神经信号，进而导致：运动功能障碍、呼吸、吞咽能力受限、儿童生长发育迟缓，SMA 发病率约为 1/6000～1/10000 活产儿，人群携带率约为 1/40～1/60。
2 岁以下出现重症 SMA 症状的患儿，死亡风险较高。泰国曼谷医院儿童健康中心Dr.Thianchai Bunnalai强烈建议SMA 患儿在症状出现前或出生6周内接受有效治疗，以提高治疗成功率。
SMA 的危险信号与症状
儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）的症状根据发病年龄、严重程度和预期寿命分为4种类型：
1.0型脊髓性肌萎缩症（SMA 0型）：这是罕见类型，患儿出生时即发病，表现为严重肌无力和呼吸衰竭，通常在出生时或出生后1个月内死亡。
2.1型脊髓性肌萎缩症（SMA 1型）：这是最常见、最严重的类型，多见于2～6个月的婴儿。主要症状包括：肌肉萎缩、无力、无法抬头、坐起、爬行或行走、呼吸困难、喂养及吞咽困难、反射消失。患儿通常需要呼吸机支持，若无呼吸支持，大多在2岁前死亡。
3.2型脊髓性肌萎缩症（SMA 2型）：属于中间型，症状多在6～18个月出现。主要表现：肌无力逐渐加重，下肢比上肢更明显，可以独坐，但无法独立行走，吞咽、呼吸困难、手指震颤、不自主抖动。
4.3型脊髓性肌萎缩症（SMA 3型）：属于较轻类型，发病于18个月～2岁。主要症状：下肢肌无力，行走困难，通常不出现严重呼吸问题，一般不影响预期寿命。
曼谷医院如何诊断儿童 SMA？
•详细病史评估；
•体格检查、肌电图（EMG）及神经传导功能检查——用于判断肌肉接收神经信号的情况及肌肉酶水平；
•基因检测——通过血液检查，检测5号染色体上SMN基因是否存在突变。
曼谷医院如何治疗儿童 SMA？
泰国曼谷医院儿童健康中心Dr.Thianchai Bunnalai表示，儿童肌无力症（SMA）无法根治。
儿科医生主要根据患儿年龄与病情严重程度，进行症状管理与并发症预防。主要治疗方式包括：
•通过腰椎穿刺注入药物，以帮助增加体内SMN蛋白的生成；
•对症支持治疗，包括呼吸支持、物理治疗、作业治疗、康复训练及辅助器具等；
•基因疗法：为以基因替代为原理的治疗，通过静脉注射给药，已于2019年获得美国食品药品监督管理局认证（US FDA Approval），并于2023年获得泰国公共卫生部食品药品监督管理机构批准。
基因治疗（Gene Therapy）是什么
泰国曼谷医院儿童健康中心Dr.Thianchai Bunnalai表示，基因治疗（Gene Therapy）是从疾病早期即采用可替代缺陷基因的药物治疗创新，以病毒作为载体将SMN1基因送达下运动神经元细胞，用于治疗儿童因脊髓退化导致的肌无力。该治疗为一次性静脉注射，并需在通过认证的医疗机构由接受专门培训的人员执行。
为达到最佳治疗效果，泰国曼谷医院推荐确诊SMA的新生儿，从出生至24个月龄内接受基因疗法。超过2岁的儿童接受治疗，疗效会显著下降。
基因治疗前的准备（Gene Therapy）
•检查肝功能；
•检查肾功能；
•检查免疫水平；
•检查血小板（Complete Blood Count）；
•检测肌钙蛋白（Troponin-I）进行心脏筛查。
基因治疗的副作用（Gene Therapy）
•肝酶升高；
•血小板减少；
•心肌酶水平肌钙蛋白（Troponin-I）升高。
基因治疗的优势（Gene Therapy）
•尚未出现症状的儿童若接受基因治疗，可实现坐与走；
•已有症状的儿童若接受基因治疗，肌肉功能发育会改善；
•SMA type 1婴儿若尽早治疗，可提高存活率并改善生活质量。